8 号染色体重组综合征是由 8 号染色体上的遗传物质以染色体短臂缺失和染色体长臂重复的形式重组引起的。这些缺失和重复都可能引发 8 号染色体重组综合征。症状通常是由于体内8 号染色体的某些区域存在过多或缺失的遗传物质所致。研究人员正在努力找出是第 8 号染色体上的哪些基因导致了这些症状。
患有 8 号染色体重组综合征的人会患先天性心脏病。
8 号染色体重组综合征是一种常染色体显性遗传模式,因为在患者的每个体细胞中,只要有一个 8 号染色体上某些基因的拷贝就足以导致这种疾病。大多数患者的父亲或母亲中至少有一人的 8 号染色体上的遗传物质发生了重组(染色体倒位)。染色体倒位是指染色体断裂成两片,两片上的遗传物质重组并结合成一条染色体。正常情况下,8 号染色体上的遗传物质错位不会导致基因缺失,因此患者不会出现任何健康问题。然而,当错配的染色体传给下一代时,染色体上的部分遗传物质可能会缺失或重复。体内8 号染色体上有遗传错配的患者,其下一代患病的风险明显高于正常人。